Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba está posibilitando la mejora de la calidad de vida de una niña con una enfermedad degenerativa ultra rara "que ha pasado de desplazarse en silla de ruedas a poder correr, andar, ir al colegio e interaccionar con el resto de la clase o comer sola, entre otras mejoras"
Le diagnosticaron la patología rara, que se incluye en un grupo de enfermedades que afectan al sistema nervioso y que también se conoce como enfermedad de Batten, concretamente la lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) tipo 2 y que en Europa se registra un caso por cada 200.000 niños.
Por lo general inicia su progresión en una edad muy temprana (sobre el año y medio de vida), afectando a la visión, el desarrollo motor, con graves problemas de equilibrio, aparición de convulsiones y afectación cognitiva, y que generan un deterioro muy grave y rápido, pudiendo incluso provocar el fallecimiento en etapas precoces de la vida.
EL TRATAMIENTO
La CLN no tiene cura, aunque existe un tratamiento farmacológico para paliar los efectos aunque no evita el daño ya causado en la paciente.
Este tratamiento se ha venido aplicando desde febrero de 2022 con una frecuencia quincenal entre cada dosis, lo que ha permitido "una importante mejora en la calidad de vida de la paciente", según ha explicado la neurocirujana pediátrica Juana Vidal.
EL SEGUIMIENTO OCULAR ES LA CLAVE PARA VER LA EFECTIVIDAD DEL TRATAMIENTO
Uno de los indicadores clave en la efectividad del tratamiento es el seguimiento ocular y del nervio óptico, ya que, según ha precisado el oftalmólogo Fabio Contieri, "esta enfermedad puede provocar la ceguera" por lo que se le ha practicado una pequeña inyección intravítrea en el ojo derecho para introducir en su globo ocular la enzima que tiene deficitaria debido a la enfermedad".
Este tratamiento, autorizado por el Ministerio de Sanidad para uso experimental, solo ha sido aplicado hasta ahora en Reino Unido, pero en un quirófano, no en la UCIP sin necesidad de anestesia general. Por tanto, según ha destacado el oftalmólogo, es la primera vez que se aplica en Europa de manera intraocular.
